下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征
属于子宫性闭经的疾病是()。 A.MRKH综合征B.Sheehan综合征C.Asheman综合征D.雄激素不敏感综合征E.Turner综合征
21-三体综合征属于哪种遗传病A、体细胞遗传病B、单基因遗传病C、线粒体病D、染色体病E、分子病
由于糖原代谢异常引起的疾病是以下哪种A、PK缺乏症B、G-6- PD缺陷C、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症D、Von Gierke病E、苯丙酮尿症
糖原累积病属于A、单基因遗传病B、线粒体病C、分子病D、染色体病E、多基因遗传病
下列疾病不属常染色体隐性遗传 A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传A、黏多糖病B、Turner 综合征C、苯丙酮尿症D、糖原累积病E、肝豆状核变性E、尿液有机酸分析
由于糖原代谢异常引起的疾病是以下哪种A.PK缺乏症B.G-6- PD缺陷C.丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症D.Von Gierke病E.苯丙酮尿症
下列疾病不属常染色体隐性遗传A.苯丙酮尿症B.Turner综合征C.糖原累积病D.肝豆状核变性E.黏多糖病
血块收缩不良见于下列哪种疾病A:过敏性紫癜B:血小板无力症C:血小板第3因子缺乏症D:血栓烷A2合成酶缺乏症E:巨大血小板综合征
下列哪些疾病属于染色体病（）A、21-三体综合征B、Turner综合征C、血红蛋白病（海洋性贫血）D、遗传性球形红细胞增多症E、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
下述疾病中不属于分子病的是（）A、血红蛋白病B、地中海贫血C、糖尿病D、肝豆状核变性E、苯丙酮尿症
糖原代谢途径中的关键酶磷酸化后（）。A、糖原合成酶和糖原磷酸化酶活性不变B、糖原合成酶激活，糖原磷酸化酶失活C、糖原合成酶失活，糖原磷酸化酶失活D、糖原合成酶激活，糖原磷酸化酶激活E、糖原合成酶失活，糖原磷酸化酶激活
性染色质检查可以辅助诊断（）A、丸Turner综合征B、21三体综合征C、18三体综合征D、苯丙酮尿症E、地中海贫血
属于受体病的分子病为（）。A、镰状细胞贫血B、Hb LeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血
下列哪种疾病是多基因病（）。A、肾结石B、蚕豆病C、Down式综合征D、Marfan综合征E、Turner综合征
下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
属于结构蛋白缺陷的分子病是（）。A、镰状细胞贫血B、Hb LeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血
下列哪种酶属于化学修饰酶（）。A、己糖激酶B、葡萄糖激酶C、丙酮酸激酶D、糖原合成酶
单选题糖原代谢途径中的关键酶磷酸化后（）。A糖原合成酶和糖原磷酸化酶活性不变B糖原合成酶激活，糖原磷酸化酶失活C糖原合成酶失活，糖原磷酸化酶失活D糖原合成酶激活，糖原磷酸化酶激活E糖原合成酶失活，糖原磷酸化酶激活
单选题下述疾病中不属于分子病的是（）A血红蛋白病B地中海贫血C糖尿病D肝豆状核变性E苯丙酮尿症
单选题下列哪种酶属于化学修饰酶（）。A己糖激酶B葡萄糖激酶C丙酮酸激酶D糖原合成酶
单选题幼红细胞糖原染色可呈阳性的疾病是（）A骨髓增生异常综合征B巨幼细胞性贫血C髓纤维化D再生障碍性贫血E地中海贫血
单选题下列关于分子病的叙述，错误的是（ ）。A由于DNA分子的基因缺陷引起的疾病B镰刀状细胞贫血属于分子病C白化病属于分子病D它属于遗传病E基因无缺陷，是蛋白质加工错误导致的疾病
单选题性染色质检查可以辅助诊断（）A丸Turner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血
单选题下面哪种疾病属于分子病（）。A肾结石B糖原合成酶缺乏症CTurner综合征D地中海贫血E高血压
单选题血块收缩不良见于下列哪种疾病（）A过敏性紫癜B血小板无力症C血小板第3因子缺乏症D血栓烷A2合成酶缺乏症E巨大血小板综合征