核型为47,XXY的人患:()。 A.Patau氏综合征B.Turner氏综合征C.Klinefeter氏综合征D.Down氏综合征
Down S综合征是一种( )。A、单基因病B、多基因病C、线粒体病D、染色体病E、性染色体病
外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症
面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
下列那种病是多基因遗传病()。A、先天性心脏病B、21一三体综合征C、地中海贫血D、苯丙酮尿症E、Turner综合症
NUP与下列哪种疾病有关（）A.Down综合征B.白细胞功能异常C.艾滋病D.急性肾炎E.掌跖角化-牙周破坏综合征
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）A、脆性X综合征B、Kilinefelter综合征C、Turner综合征D、Down综合征E、呆小症
核型为45，X者可诊断为（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
Marfan综合征、Turner综合征和白血病可引起原发性骨质疏松。
下列“先天性畸形”骨改变特点描述，哪项错误（）A、Turner综合征：掌骨征阳性B、Marchesani综合征：指/趾异常短小C、Lobstein病：骨密度均匀性升高D、Marfan综合征：四肢骨细长，指趾尤其明显E、Sprengel畸形：肩胛骨高位、脊柱发育异常
下列哪些疾病可于产前作出诊断（）A、Down综合征B、Turner综合征C、FragileXSyndromeD、XYY综合征E、糖尿病
核型47，XX（XY）（）A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、CatcrySyndrome（猫叫综合征）D、Edwards综合征E、Down综合征
核型为47，XX，+21的人患（）。A、Turner氏综合征B、Down氏综合征C、Klinefeter氏综合征D、Patau氏综合征
最常见的染色体畸变综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。A、Edward综合征B、Down综合征C、猫叫样综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征
下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
Down综合征是（）。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病
45，X为（）患者的典型核型。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
下面哪种疾病属于分子病（）。A、肾结石B、糖原合成酶缺乏症C、Turner综合征D、地中海贫血E、高血压
下列发育异常性疾病中，哪种罕有先天性心脏病（）A、Marfan综合征B、Klinefelter综合征C、Pfaundler-Hurler病D、Ehlers-Danlos综合征E、脆骨症
由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征
精神发育迟滞的病因通常不包括（）A、苯丙酮尿症B、Turner综合征C、Down综合征D、Malin综合征E、Klinefelter综合征
不具有内眦赘皮的染色体遗传病是（）A、猫叫综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、XXXXX综合征E、Patau综合征
母孕年龄越大，期所生子女患病的可能性越大的疾病是（）A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、以上都不是
单选题下列哪种疾病是多基因病（）。A肾结石B蚕豆病CDown式综合征DMarfan综合征ETurner综合征
单选题Down综合征是（）。A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病
判断题Marfan综合征、Turner综合征和白血病可引起原发性骨质疏松。A对B错