人类唯一能生存的单体综合征为A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病
属于性染色体疾病的有 A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、XYY综合征和X三体综合征D、脆性X染色体综合征E、真(假)两性畸形
FGR的遗传因素哪项除外 A、21-三体综合征B、13-三体综合征C、18-三体综合征D、Turner综合征E、性连锁遗传病
下列疾病不属常染色体隐性遗传 A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征
其最可能的诊断为A．先天性甲状腺功能低下B．21-三体综合征C．苯丙酮尿症D．18-三体综合征E．黏多糖病
临床上最常见的染色体病是A、常染色体病B、性染色体病C、21-三体综合征与Turner综合征D、猫叫综合征E、苯丙酮尿症
下列那种病是多基因遗传病()。A、先天性心脏病B、21一三体综合征C、地中海贫血D、苯丙酮尿症E、Turner综合症
患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、Turner综合征D、Noonan综合征E、苯丙酮尿症
染色体综合征有：（）。A、21-三体综合征B、Turner综合征C、XXX综合征D、XYY综合征
下列哪个属于性染色体病（）A、Turner综合征B、猫叫综合征C、r（1）综合征D、13-三体综合征
属于染色体数目改变的是（）A、苯丙酮尿症B、Down综合征C、胎儿酒精综合征D、脆性X综合征E、地方性克汀病
最常见的染色体畸变综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）A、核型分析B、性染色质检查C、酶活性检测D、寡核苷酸探针直接分析法
下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。（）A、Tuner综合征B、21三体综合征C、苯丙酮尿症D、地中海贫血
由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征
精神发育迟滞的病因通常不包括（）A、苯丙酮尿症B、Turner综合征C、Down综合征D、Malin综合征E、Klinefelter综合征
伴有身材矮小的疾病有（）A、Turner综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、肝豆状核变性E、苯丙酮尿症
小儿染色体疾病中最常见的是下列哪一种（）A、18-三体综合征B、5p-综合征C、21-三体综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征
性染色质检查可以辅助诊断（）。A、Turner综合征B、21三体综合征C、18三体综合征D、苯丙酮尿症
配伍题Asherman综合征（）|Sheehan综合征（）|Turner综合征（）A宫腔粘连B性染色体异常C39岁绝经D产后出血休克E闭经并有乳汁分泌
单选题性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。（）ATuner综合征B21三体综合征C苯丙酮尿症D地中海贫血
单选题性染色质检查可以辅助诊断（）A丸Turner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血
单选题临床上最常见的染色体病是（）A常染色体病B性染色体病C21-三体综合征与Turner综合征D猫叫综合征E苯丙酮尿症