女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病

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对唐氏综合征描述不正确的是() A.智力正常，骨龄落后B.智力低下C.特殊面容D.染色体畸形
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先天愚型患儿的临床表现，错误的是A:身材矮小B:愚笨面容C:皮肤粗糙发干D:肌张力低下E:ATD角增大
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2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下下列哪项不是该患儿的临床特征A.特殊面容B.皮肤纹理异常C.尿有特殊臭味D.智能低下E.体格发育迟缓
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患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。该患儿的病因是A.染色体异常B.先天性酶缺陷C.甲状腺激素缺乏D.维生素D缺乏E.维生素A缺乏
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出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A.极低出生体重B.特征性面容C.多发畸形D.智能低下E.母亲高龄
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生长激素缺乏症(GHD)患儿的智力低下，有特殊面容。（　）
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女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
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21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）A、极低出生体重B、母亲高龄C、多发畸形D、智能低下E、特征性面容
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出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）A、极低出生体重B、特征性面容C、多发畸形D、智能低下E、母亲高龄
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女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%
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单选题女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综合征嵌合型E其他类型染色体病
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单选题患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D、G易位型C18-三体综合征D21-三体综合征嵌合型E其他类型染色体病
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单选题出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）A极低出生体重B特征性面容C多发畸形D智能低下E母亲高龄
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配伍题女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21（　）|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)（　）A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D/G易位型C21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病
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