2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是该患儿的临床特征A.特殊面容B.皮肤纹理异常C.尿有特殊臭味D.智能低下E.体格发育迟缓

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓

参考解析

解析:21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。

相关考题:

患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是A.B.C.D.E.

先天愚型与呆小病不同的面部特征是A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是

女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX 女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能低下C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠

女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重:12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。最可能的诊断( )A.苯丙酮尿症B.Tuiner综合症C.Down综合症D.黏多糖病E.先天性甲状腺功能减低症

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型A.47,XX(或XY),+21B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E.45.XX

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下应进行那种检查确诊A.染色体检查B.血苯丙氨酸浓度C.肝脏活检病理学检查D.测定血糖E.血清铜蓝蛋白

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下可能为以下那种疾病A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下假如该患儿染色体检查为47,XX(或XY),+21,除特殊面容外其他常见的畸形不包括A.atd角>500B.翼颈、乳头间距宽C.通贯手D.心脏畸形E.关节可过度弯曲

不符合甲低典型症状的是A.眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外B.躯干短而四肢长C.躯干长而四肢短D.智能发育低下E.第二性征发育落后

先天愚型与呆小病不同的面部特征是()A、鼻梁低平B、眼距宽C、舌常伸出口外D、两眼外侧上斜E、以上均不是

不符合甲低典型症状的是()A、眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外B、躯干短而四肢长C、躯干长而四肢短D、智能发育低下E、第二性征发育落后

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()A、21-三体综合征B、高精氨酸血症C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症

男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()A、骨龄测定B、染色体检查C、甲状腺功能D、血钙测定E、尿氨基酸

具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外( )

1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()A、呆小症B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()A、智力低下B、特殊外貌C、血清TSH、T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析

单选题患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()A软骨发育不良B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E黏多糖病

单选题先天愚型与呆小病不同的面部特征是()A鼻梁低平B眼距宽C舌常伸出口外D两眼外侧上斜E以上均不是

单选题男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()A骨龄测定B染色体检查C甲状腺功能D血钙测定E尿氨基酸

单选题不符合甲低典型症状的是()A眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外B躯干短而四肢长C躯干长而四肢短D智能发育低下E第二性征发育落后

单选题1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检:两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()A呆小症B先天愚型C苯丙酮尿症D佝偻病活动期E软骨发育不良

单选题2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良

配伍题1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是()|2岁男孩,智力落后、表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良