单选题女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于()A酪氨酸不足B继发性肾上腺素不足C生物蝶呤缺乏D继发性甲状腺素缺乏E高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

单选题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于()
A

酪氨酸不足

B

继发性肾上腺素不足

C

生物蝶呤缺乏

D

继发性甲状腺素缺乏

E

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害


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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题3][单选题]病出现神经系统症状主要是由于A、生物蝶呤缺乏B、继发性甲状腺素缺乏C、酪氨酸不足D、继发性肾上腺素不足E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是( )A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症

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