单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（）A染色体检查B测定血糖C测定血酪氨酸值D测定血苯丙氨酸浓度E肝脏活检病理学检查
单选题
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（）
A
染色体检查
B
测定血糖
C
测定血酪氨酸值
D
测定血苯丙氨酸浓度
E
肝脏活检病理学检查
参考解析
解析：
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