单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于（）A酪氨酸不足B继发性肾上腺素不足C生物蝶呤缺乏D继发性甲状腺素缺乏E高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单选题
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于（）
A
酪氨酸不足
B
继发性肾上腺素不足
C
生物蝶呤缺乏
D
继发性甲状腺素缺乏
E
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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单选题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查