女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题3][单选题]病出现神经系统症状主要是由于A、生物蝶呤缺乏B、继发性甲状腺素缺乏C、酪氨酸不足D、继发性肾上腺素不足E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
[问题3][单选题]
病出现神经系统症状主要是由于

A、生物蝶呤缺乏
B、继发性甲状腺素缺乏
C、酪氨酸不足
D、继发性肾上腺素不足
E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题3][单选题]病出现神经系统症状主要是由于A、生物蝶呤缺乏B、继发性甲状腺素缺乏C、酪氨酸不足D、继发性肾上腺素不足E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题1][单选题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、糖原累积病B、白化病C、21-三体综合征D、甲状腺功能低下E、苯丙酮尿症

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题4][单选题]确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失C、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题2][单选题]确诊首选检查是A、肝脏活检病理学检查B、测定血糖C、测定血苯丙氨酸浓度D、染色体检查E、测定血酪氨酸值

患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()A、白化病B、脑白质营养不良C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积病

患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应()A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是()A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。诊断首先考虑()A、脑苷脂沉积症B、肝豆状核变性C、半乳糖血症D、糖原累积病E、脂肪肝

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊后应()A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是( )A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症

女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是()A、苯丙酮尿症B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、白化病

单选题女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是()A白化病B脑白质营养不良症C甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E糖原累积症

单选题女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊后应()A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

单选题女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是()A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查

单选题患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是()A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查

单选题女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于()。A继发性甲状腺素缺乏B酪氨酸不足C继发性肾上腺素不足D高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E生物蝶呤缺乏

单选题1岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是()A白化病B脑白质营养不良症C甲状腺功能低下D糖原累积症E苯丙酮尿症

单选题患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗()ACeredase注射B化疗C脾切除D肝移植E青霉胺口服

单选题患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应()A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

单选题女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()A白化病B脑白质营养不良C甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E糖原累积病