男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）A、近3~4个月发现呆滞智力落后B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙，四肢短粗E、尿"鼠尿"味
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）
- A、近3~4个月发现呆滞智力落后
- B、可有抽搐发作，肌张力高
- C、毛发黄褐色
- D、皮肤粗糙，四肢短粗
- E、尿"鼠尿"味
相关考题：
女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()A 小儿癫痫B 苯丙酮尿症C 先天性脑发育不良D 甲状腺功能低下
3岁男孩，因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，–14，–21，+t(14q21q)，其母再次生育发生本病的风险为A．10%B．25%C．50%D．75%E．100%
患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤苯丙酮尿症可表现为
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A、1岁左右B、2～4岁C、5～7岁D、8～10岁E、终身治疗
单选题苯丙酮尿症可表现为（）A特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
单选题苯丙酮尿症表现为（）A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
多选题一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。在对此智力低下儿进行遗传咨询时要（）。A根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断B患病史、生产史、家族史及检测智商C尽可能排除环境因素D伴有形态学异常者必须作染色体检查E疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）APKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C半岁开始治疗，智力部分受损D通过饮食控制智力低下可以逆转
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A1岁左右B2～4岁C5～7岁D8～10岁E终身治疗
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A呆小病B21-三体综合征C苯丙酮尿症D半乳糖血症E粘多糖症