单选题苯丙酮尿症表现为（）A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
单选题
苯丙酮尿症表现为（）
A
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
B
智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
C
智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
D
智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
E
智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。 A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.A、血浆苯丙氨酸浓度B、苯丙氨酸耐量试验C、四氢生物碟呤负荷D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌抑制试验
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
单选题对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.A血浆苯丙氨酸浓度B苯丙氨酸耐量试验C四氢生物碟呤负荷D尿三氯化铁试验EGuthrie细菌抑制试验
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