患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。
最可能的诊断是
最可能的诊断是
A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B、11β-羟化酶缺陷
C、17-羟化酶缺陷
D、18-羟化酶缺陷
E、21-羟化酶缺陷
B、11β-羟化酶缺陷
C、17-羟化酶缺陷
D、18-羟化酶缺陷
E、21-羟化酶缺陷
参考解析
解析：21-羟化酶缺陷（21-OHD），最常见的先天性肾上腺皮质增生症。男性化伴失盐型由于21-羟化酶严重缺乏，皮质醇和醛固酮分泌皆不足，临床以肾上腺皮质功能不全表现为主。常在生后1～2周内出现精神萎靡，拒奶，呕吐，腹泻和脱水，消瘦，呼吸困难甚至紫绀及皮肤黏膜色素沉着显著。常因诊断、治疗不及时而早期死亡。电解质紊乱特点：低血钠，低血氯，高血钾及代谢性酸中毒。女婴可见外阴两性畸形，而男婴阴茎增大但在1岁内常不明显。
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患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大，测血清电解质：钠126mmol／l，钾5.8mmol／l，氯91mmol／l。有诊断意义的检查是A.睾酮增高B.17-羟孕酮增高C.骨龄增加D.ACTH增高E.皮质醇降低
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。立即治疗最好A、仅补液纠正电解质紊乱B、单用盐皮质激素C、补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素D、口服糖皮质激素+盐皮质激素E、以上均不是
患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。有诊断意义的检查是A、睾酮增高B、17-羟孕酮增高C、骨龄加快D、ACTH增高E、皮质醇降低
男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷
男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。有诊断意义的检查是（）A、睾酮增高B、17-羟孕酮增高C、骨龄加快D、ACTH增高E、皮质醇降低