单选题染色体核型分析的指征不包括（）A疑有染色体病者B发现有多种先天性畸形C明显生长发育障碍或智能发育障碍D性发育异常或不全E患反复呼吸道感染者
单选题
染色体核型分析的指征不包括（）
A
疑有染色体病者
B
发现有多种先天性畸形
C
明显生长发育障碍或智能发育障碍
D
性发育异常或不全
E
患反复呼吸道感染者
参考解析
解析：
反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。
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先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
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5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒立D、染色体重复E、染色体易位
13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）A、骨龄摄片+心脏彩超B、血清促性腺激素测定+染色体核型分析C、染色体核型分析+心脏彩超D、B超盆腔扫描+染色体核型分析E、胸部X线拍片+心脏彩超
单选题5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。A染色体重叠B染色体缺失C染色体倒立D染色体重复E染色体易位
判断题Turner综合征是人类唯一能生存的单体综合症，确诊需要染色体核型分析。A对B错