原发性闭经诊断时要重视染色体核型分析。
原发性闭经诊断时要重视染色体核型分析。
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28岁孕妇,3年前孕20周时因胎儿多发畸形(唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、单脐动脉)行中期引产,胎儿染色体检查提示为18-三体。现为孕17周,应选择下列哪种方法进行产前诊断( )A、绒毛活检行绒毛染色体核型分析B、羊膜腔穿刺行羊水细胞培养染色体核型分析C、脐带血穿刺行脐带血染色体核型分析D、对夫妻双方行染色体核型分析E、羊膜腔穿刺行羊水乙酰胆碱酯酶的测定
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是( )A、体型矮小B、性发育幼稚型C、原发性闭经D、尿中雌激素减少E、染色体核型分析
患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是A、体型矮小B、性发育幼稚型C、染色体核型分析D、尿中雌激素减少E、原发性闭经
12岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼,颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征),下列哪项最具有诊断价值?()A、体型矮小B、性发育幼稚型C、原发性闭经D、尿中雌激素减少E、染色体核型分析
判断题一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析,称为核型分析。A对B错