单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A肝豆状核变性B苯丙酮尿症C先天性卵巢发育不全D先天性睾丸发育不全E21-三体综合征
单选题
7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
A
肝豆状核变性
B
苯丙酮尿症
C
先天性卵巢发育不全
D
先天性睾丸发育不全
E
21-三体综合征
参考解析
解析：
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配伍题肝豆状核变性（ ）|苯丙酮尿症（ ）|21-三体综合征（ ）|先天性卵巢发育不全综合征（ ）|先天性睾丸发育不全综合征（ ）A染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21B血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)C染色体核型为：45，XO/46，XXD染色体核型为：48，XXXYE血清铜蓝蛋白值：50mg/L
配伍题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（ ）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（ ）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（ ）A肝豆状核变性B苯丙酮尿症C先天性卵巢发育不全D先天性睾丸发育不全E21-三体综合征
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