A.肝豆状核变性B.先天性睾丸发育不全C.苯丙酮尿症D.21-三体综合征E.先天性卵巢发育不全2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )

A.肝豆状核变性
B.先天性睾丸发育不全
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.先天性卵巢发育不全

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )

参考解析

解析:

相关考题:

肝豆状核变性见( )。

肝豆状核变性主要累及的部位是A.尾状核和壳核B.苍白球和壳核C.丘脑外侧SXB 肝豆状核变性主要累及的部位是A.尾状核和壳核B.苍白球和壳核C.丘脑外侧D.脑桥和中脑E.内囊后肢

17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性B.典型肝豆状核变性C.症状前肝豆状核变性D.可能的肝豆状核变性E.可疑的肝豆状核变性

肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

肝豆状核变性( )

简述肝豆状核变性的治疗。

如何对肝豆状核变性患者进行饮食指导?

肝豆状核变性主要病变为肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。

肝豆状核变性可出现()

肝豆状核变性主要的临床表现是什么?

肝豆状核变性可用青霉胺治疗()

单选题肝豆状核变性可见(  )。ABCDE