2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）
- A、染色体检查
- B、血苯丙氨酸浓度
- C、GH刺激试验
- D、血清T3、T4、TSH浓度
- E、骨龄X线片
相关考题：
患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断A、生长发育改变B、焦虑（家长）C、有皮肤完整性受损的危险D、有感染的危险E、知识缺乏
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
某小儿两岁，因生长发育落后于同龄儿童来院就诊，体检患儿智力发育正常，患儿前囟未闭，体型发育匀称，患儿除体型较小外无其他明显异常，该患儿最可能的诊断是A、垂体性侏儒症B、甲状腺功能减低症C、甲状腺功能亢进症D、苯丙酮尿症E、先天性小儿痴呆
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为A.苯丙酮尿症B. 21-三体综合征C. 18-三体综合征D.呆小病 .E.黏多糖病
2l-三体综合征 A. 生长发育落后，基础代谢率低，智力低下B. 身材矮小，但全身各部分比例匀称，智能发育正常C. 生长发育和智能发育均落后，特殊外貌，关节过伸,通贯手D. 女性，生长发育落后，伴有第二性征不发育，颈蹼E. 生长发育落后，伴有骨发育不全
先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）A. 生长发育落后，基础代谢率低，智力低下B. 身材矮小，但全身各部分比例匀称，智能发育正常C. 生长发育和智能发育均落后，特殊外貌，关节过伸,通贯手D. 女性，生长发育落后，伴有第二性征不发育，颈蹼E. 生长发育落后，伴有骨发育不全
原发性生长激素缺乏症的临床表现是A. 生长发育落后，基础代谢率低，智力低下B. 身材矮小，但全身各部分比例匀称，智能发育正常C. 生长发育和智能发育均落后，特殊外貌，关节过伸,通贯手D. 女性，生长发育落后，伴有第二性征不发育，颈蹼E. 生长发育落后，伴有骨发育不全
4岁女孩，出生时身高、体重正常，1岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同龄儿，智力正常。体检：身高90cm，体重10kg，腹壁皮下脂肪0.5cm，心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材是由于（）A、宫内生长发育迟缓B、生长激素缺乏症C、营养不良D、先天性甲低E、染色体异常
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左甲状腺素钠E、钙剂
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、Turner综合征E、先天性生长激素缺乏症
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查？（ ）A染色体核型分析B铜蓝蛋白测定C智力测定D超声心动图检查E头颅CT
单选题4岁女孩，出生时身高、体重正常，1岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同龄儿，智力正常。体检：身高90cm，体重10kg，腹壁皮下脂肪0.5cm，心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材是由于（）A宫内生长发育迟缓B生长激素缺乏症C营养不良D先天性甲低E染色体异常
单选题甲状腺功能低下的主要临床表现是（ ）。A智力落后、生长发育迟缓、生理功能低下B智力落后、运动落后、语言落后C动作发育迟缓、出牙延迟，肌张力降低D智力落后、肌张力增高，运动障碍E智力正常、腓肠肌肥大，肌无力
多选题患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）A生长发育改变B焦虑（家长）C有皮肤完整性受损的危险D有感染的危险E知识缺乏
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）A染色体核型分析B血清T3、T4检测C智力测定D超声心动图检查E头颅CT
单选题2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）Aγ-hGHB多巴胺C甲巯咪唑D左甲状腺素钠E钙剂