PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。此题为判断题(对，错)。
PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。
此题为判断题(对，错)。
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关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是A.苯巴比妥（鲁米那）B.维生素DC.脑活素D.低酮饮食E.低苯丙氨酸饮食
A.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿B.头大，四肢短小，智力正常C.智力落后，皮肤毛发色素减少，汗有鼠尿臭味D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常呆小病
A.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿B.头大，四肢短小，智力正常C.智力落后，皮肤毛发色素减少，汗有鼠尿臭味D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常先天愚型
A.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿B.头大，四肢短小，智力正常C.智力落后，皮肤毛发色素减少，汗有鼠尿臭味D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常佝偻病
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为A.小运动型发作(Lnnox Sund)B.婴儿痉挛症C.Down综合征(先天性愚型)D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羧化酶C.羟基丙酮酸氧化酶D.尿黑酸酶E.谷氨酸脱羧酶
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A.癫痫发作控制B.生长发育改善C.脑损害恢复D.皮肤毛发色泽恢复E.脑电图癫痫样放电消失
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是A.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常B.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容C.智力落后，性功能异常，常伴发白血病D.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容E.智力低下，癫痫发作