单选题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()A酪氨酸酶B苯丙氨酸羧化酶C羟基丙酮酸氧化酶D尿黑酸酶E谷氨酸脱羧酶

单选题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()
A

酪氨酸酶

B

苯丙氨酸羧化酶

C

羟基丙酮酸氧化酶

D

尿黑酸酶

E

谷氨酸脱羧酶


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根据下列材料,回答 168~171 题:(共用题干)患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘,慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为( )。A.小运动型发作B.婴儿痉挛症C.Down综合征(先天性愚型)D.苯丙酮尿症E.黏多糖病

1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症

患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外() A、生后1岁左右,智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味D、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹E、特殊面容,四肢粗短

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作B、婴儿痉挛症C、Down综合征(先天性愚型)D、苯丙酮尿症E、黏多糖病此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羧化酶C、羟基丙酮酸氧化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱羧酶若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失

苯丙酮尿症的临床特点包括A、特殊面容,四肢粗短B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹D、生后4个月左右发现智力低下E、头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味

苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外A.生后1岁左右,智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发黄褐色,尿呈\"霉臭\"气味D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹E.特殊面容,四肢粗短

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为A.小运动型发作(Lnnox Sund)B.婴儿痉挛症C.Down综合征(先天性愚型)D.苯丙酮尿症E.黏多糖病

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羧化酶C.羟基丙酮酸氧化酶D.尿黑酸酶E.谷氨酸脱羧酶

苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但()应除外。A、生后4个月左右,才发现智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味D、皮肤白皙,易出现湿疹样皮E、特殊面容,四肢粗短

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏()。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羧化酶C、羟基丙酮氧化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱羧酶

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波若该病例为典型患儿,其遗传方式是()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。A、癫癎发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫癎样放电消失

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿,其遗传方式是()。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全性遗传

患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()A、呆小病B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、粘多糖Ⅰ型病E、婴儿痉挛症

单选题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为()A小运动型发作B婴儿痉挛症CDown综合征(先天性愚型)D苯丙酮尿症E黏多糖病

单选题1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()A癫痫B21-三体综合征C呆小病D脑性瘫痪E苯丙酮尿症

单选题苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但()应除外。A生后4个月左右,才发现智力低下B可有抽搐发作或脑性瘫痪C头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味D皮肤白皙,易出现湿疹样皮E特殊面容,四肢粗短

单选题下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()A生后4个月左右,才发现智力低下B可有抽搐发作或脑性瘫痪C头发黄褐色,尿呈霉臭气味D特殊面容,四肢粗短E皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

单选题下列哪项是苯丙酮尿症患儿最突出的特点?(  )A皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹B抽搐发作C智力低下D尿有特殊霉臭味E毛发呈黄褐色

单选题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()A酪氨酸酶B苯丙氨酸羧化酶C羟基丙酮酸氧化酶D尿黑酸酶E谷氨酸脱羧酶