HGPRT缺陷导致下列哪种疾病:()A、苯丙酮酸尿症B、痛风症C、Lesch-Nyhan综合征D、乳清酸尿症
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外A.生后4个月左右,才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味D.特殊面容,四肢粗短E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外() A、生后1岁左右,智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味D、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹E、特殊面容,四肢粗短
苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是A. 肌张力减低B. 头发黄褐色C. 皮肤白皙D. 智力低下E. 伴有惊厥
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外A.生后1岁左右,智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发黄褐色,尿呈\"霉臭\"气味D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹E.特殊面容,四肢粗短
苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是()A、肌张力减低B、头发黄褐色C、皮肤白皙D、智力低下
各型黏多糖贮积症的临床表现可有其特点,但比较共同的特点有_________、__________________、____________和__________。
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。( )
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征A、苯丙酮酸尿症已有临床症状B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C、已发生脑损害症状者D、有苯丙酮酸尿者E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
氨基酸代谢的酶缺陷症有多种,苯丙酮酸尿症缺乏()。
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外()A、特殊面容,四肢粗短B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味D、皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹
单纯性肾病的临床特点应除外()A、高血压和血尿B、低蛋白血症C、大量蛋白尿D、高脂血症E、水肿
单选题苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外()A特殊面容,四肢粗短B可有抽搐发作或脑性瘫痪C头发黄褐色,尿呈霉臭气味D皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹
单选题苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但()应除外。A生后4个月左右,才发现智力低下B可有抽搐发作或脑性瘫痪C头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味D皮肤白皙,易出现湿疹样皮E特殊面容,四肢粗短
单选题苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是()A肌张力减低B头发黄褐色C皮肤白皙D智力低下
单选题苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有下列哪种物质?( )A苯丙氨酸B苯乙酰谷氨酸胺C苯丙酮酸D苯乙酸E苯乳酸
填空题氨基酸代谢的酶缺陷症有多种,苯丙酮酸尿症缺乏()。
单选题下列何者不是先天性代谢病()A同型半胱氨酸尿症B苯丙酮酸尿症C酪氨酸血症D糖原累积病E脚气病
多选题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()A苯丙酮酸尿症已有临床症状B血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C已发生脑损害症状者D有苯丙酮酸尿者E血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
单选题苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是()A智力低下B皮肤白皙C肌张力减低D头发黄褐色E伴有惊厥