遗传性和代谢性疾病 题目列表
单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A尿三氯化铁试验B血清苯丙氨酸浓度测定C尿粘多糖试验DGuthrie试验（细菌抑制法）E苯丙氨酸耐量试验
单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C46，XXD46，XX，-14，+t（14q21q）E46，XX，-21，+t（14q21q）
单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A尿三氯化铁试验B染色体检查C血清甲状腺素检测D尿蝶呤分析E酶学检测
单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B染色体核型为：45，XO／46，XXC染色体核型为：45，XOD染色体核型为：48，XXXYE染色体核型为：46，Xdel（Xp）
单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A磷酸化酶缺陷B酪氨酸缺乏C体内铜蓝蛋白缺乏D苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E磷酸化酶激酶缺乏