遗传性和代谢性疾病 题目列表
单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A尿三氯化铁试验B血清苯丙氨酸浓度测定C尿粘多糖试验DGuthrie试验(细菌抑制法)E苯丙氨酸耐量试验

单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C46,XXD46,XX,-14,+t(14q21q)E46,XX,-21,+t(14q21q)

单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A新生儿期即开始治疗B染色体核型C使用的雌激素种类D是否加用人生长激素E青春期开始治疗

单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A尿三氯化铁试验B染色体检查C血清甲状腺素检测D尿蝶呤分析E酶学检测

填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。

单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A甲状腺不发育或发育不全B促甲状腺激素缺陷C甲状腺合成途径中酶的缺陷D碘缺乏E甲状腺或靶器官反应性低

单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()A生物喋呤缺乏B酪氨酸不足C继发性肾上腺素不足D继发性甲状腺素缺乏E高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A头颅CTB智力测定C脑地形图D骨龄E尿三氯化铁试验

问答题糖原累积病的主要临床表现是什么?

单选题先天性睾丸发育不全综合征()A染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B染色体核型为:45,XO/46,XXC染色体核型为:45,XOD染色体核型为:48,XXXYE染色体核型为:46,Xdel(Xp)

单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是()A嵌合体型BD/G易位型CG/G易位型D标准型E白血病

填空题肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。

单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A头颅CTB智力测定C脑地形图D骨龄E尿三氯化铁试验

单选题女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()A染色体易位B染色体缺失C染色体倒位D染色体重复E染色体重叠

单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()A磷酸化酶缺陷B酪氨酸缺乏C体内铜蓝蛋白缺乏D苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E磷酸化酶激酶缺乏