遗传性和代谢性疾病 题目列表
单选题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()A苯丙酮尿症B呆小病C癫痫D先天愚型E组氨酸血症
单选题21-三体综合征的最常见核型为()A47,XX(或XY),+21B46,XX(或XY)/47,+21C46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)E46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
单选题一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()A酪氨酸B色氨酸C苯丙氨酸D丙氨酸E丝氨酸
单选题12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为()A使患儿成年后获得生育能力B达到治愈C改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康D防止下一代发生类似情况E安慰父母
单选题男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()A经常伸舌B表现呆滞C皮肤粗糙D眼距宽E双侧通贯掌
多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良