患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）A、肝功能异常B、AFP升高C、CEA升高D、免疫球蛋白IgG和IgA升高E、脑脊液蛋白升高F、染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位G、ATM基因杂合突变H、ATM基因复合杂合突变
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）
- A、肝功能异常
- B、AFP升高
- C、CEA升高
- D、免疫球蛋白IgG和IgA升高
- E、脑脊液蛋白升高
- F、染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
- G、ATM基因杂合突变
- H、ATM基因复合杂合突变
相关考题：
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查B、血生化检查C、SCA1/2/3基因检测D、线粒体基因筛查E、肌肉活检临床诊断可能是A、痉挛性截瘫B、遗传性感觉运动神经病C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D、弗里德赖希共济失调E、线粒体脑肌病
患儿男性，5岁，因“出生时难产缺氧窒息，出生体重4kg，生后有新生儿黄疸，可独自站立，无法独立行走”来诊。查体：剪刀步，马蹄足，手足徐动，双下肢内收肌、小腿三头肌痉挛，膝关节屈曲痉挛，肌张力4级，腱反射亢进，病理征阳性。该患儿诊断为（）A、痉挛型脑瘫B、混合型脑瘫C、扭转痉挛D、遗传性截瘫E、手足徐动症F、强直型脑瘫
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。为明确诊断，应检查（）A、免疫球蛋白B、血脂和脂蛋白C、血清辅酶Q10D、血清维生素EE、血清维生素B12F、血清植烷酸G、血清铜蓝蛋白
由锥体外系损伤所至。肢体僵硬，活动减少。做被动运动时，肌张力呈现铅管状或齿轮状增高。腱反射不亢进，常伴有智力低下、情绪异常、语言障碍、癫痫、斜视、流涎等。（）A、震颤型B、痉挛型C、强直型D、肌张力低下型E、手足徐动型F、共济失调型
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）A、肝功能异常B、AFP升高C、CEA升高D、免疫球蛋白IgG和IgA升高E、脑脊液蛋白升高F、染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位G、ATM基因杂合突变H、ATM基因复合杂合突变
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）A、类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）B、B.共济失调伴眼动失用（AOC、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）D、D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCE、线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）F、谷蛋白共济失调G、副肿瘤性小脑变性H、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。有助于确定诊断的检查是（）A、血和尿有机酸代谢筛查B、血生化检查C、SCA1/2/3基因检测D、线粒体基因筛查E、肌肉活检
新生儿高胆红素血症可致的后遗症（）A、智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍B、智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症C、听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍D、智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍E、手足徐动症、听力障碍、言语障碍
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。此患者以下哪项检查不恰当（）A、脊髓MRIB、肌电图C、脑电图D、心电图E、FRDA基因GAA异常扩增检测
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）A、类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）B、共济失调伴眼动失用（AOA）C、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）D、婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）E、线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）F、谷蛋白共济失调G、副肿瘤性小脑变性H、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
单选题新生儿高胆红素血症可致的后遗症（）A智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍B智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症C听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍D智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍E手足徐动症、听力障碍、言语障碍
多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）A肝功能异常BAFP升高CCEA升高D免疫球蛋白IgG和IgA升高E脑脊液蛋白升高F染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位GATM基因杂合突变HATM基因复合杂合突变
多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）A类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）BB.共济失调伴眼动失用（AOC脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）DD.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCE线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）F谷蛋白共济失调G副肿瘤性小脑变性H多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A血维生素E含量检测BSCA编码区CAG重复次数检测C常规突变SCA基因序列分析D神经病理检查E诊断性治疗
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）A视力、视野和眼底检查B血清维生素E浓度C植烷酸检测D铜蓝蛋白检测EFRDA基因分析FSCA动态突变分析G颅脑MRIH肌电图和诱发电位
多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。为明确诊断，应检查（）A免疫球蛋白B血脂和脂蛋白C血清辅酶Q10D血清维生素EE血清维生素B12F血清植烷酸G血清铜蓝蛋白
单选题由锥体外系损伤所至。肢体僵硬，活动减少。做被动运动时，肌张力呈现铅管状或齿轮状增高。腱反射不亢进，常伴有智力低下、情绪异常、语言障碍、癫痫、斜视、流涎等。（）A震颤型B痉挛型C强直型D肌张力低下型E手足徐动型F共济失调型
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单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A常染色体显性遗传B常染色体隐形遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）A个体差异B表型变异C遗传异质性DCAG动态突变E遗传早现
单选题患儿男性，5岁，因“出生时难产缺氧窒息，出生体重4kg，生后有新生儿黄疸，可独自站立，无法独立行走”来诊。查体：剪刀步，马蹄足，手足徐动，双下肢内收肌、小腿三头肌痉挛，膝关节屈曲痉挛，肌张力4级，腱反射亢进，病理征阳性。该患儿诊断为（）A痉挛型脑瘫B混合型脑瘫C扭转痉挛D遗传性截瘫E手足徐动症F强直型脑瘫