多选题患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。为明确诊断,应检查()A免疫球蛋白B血脂和脂蛋白C血清辅酶Q10D血清维生素EE血清维生素B12F血清植烷酸G血清铜蓝蛋白

多选题
患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。 为明确诊断,应检查()
A

免疫球蛋白

B

血脂和脂蛋白

C

血清辅酶Q10

D

血清维生素E

E

血清维生素B12

F

血清植烷酸

G

血清铜蓝蛋白


参考解析

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患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。为明确诊断,应检查()A、免疫球蛋白B、血脂和脂蛋白C、血清辅酶Q10D、血清维生素EE、血清维生素B12F、血清植烷酸G、血清铜蓝蛋白

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女患,36岁,以"右侧耳后痛2天,口角向左歪斜1天"为主诉来诊。查体:面部针刺觉正常,无眼震,四肢肌力正常,行走平稳。最可能伴有的体征()A、右侧眼睑闭合不能B、左侧眼睑闭合不能C、左侧眼球外展受限D、右侧眼球外展受限E、两眼向右凝视障碍

单选题患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是()A常染色体显性遗传B常染色体隐形遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传

多选题患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有(提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。)()A类共济失调-毛细血管扩张症(ATL)BB.共济失调伴眼动失用(AOC脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型(SCAN1)DD.婴儿发病的脊髓小脑共济失调(IOSCE线粒体隐性共济失调综合征(MIRAS)F谷蛋白共济失调G副肿瘤性小脑变性H多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

多选题患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)()A肝功能异常BAFP升高CCEA升高D免疫球蛋白IgG和IgA升高E脑脊液蛋白升高F染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位GATM基因杂合突变HATM基因复合杂合突变

单选题患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。临床诊断可能是()A痉挛性截瘫B遗传性感觉运动神经病C遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D弗里德赖希共济失调E线粒体脑肌病

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