患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查B、血生化检查C、SCA1/2/3基因检测D、线粒体基因筛查E、肌肉活检临床诊断可能是A、痉挛性截瘫B、遗传性感觉运动神经病C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D、弗里德赖希共济失调E、线粒体脑肌病
患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐形遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查
B、血生化检查
C、SCA1/2/3基因检测
D、线粒体基因筛查
E、肌肉活检
临床诊断可能是A、痉挛性截瘫
B、遗传性感觉运动神经病
C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
D、弗里德赖希共济失调
E、线粒体脑肌病
相关考题:
患者,20岁,女性。未婚,因头晕,乏力来诊。以往食欲好,无偏食,无尿血及黑便史,月经按月来潮,量不多。其Hb68g/L,RBC2.4×10/L,网织红细胞0.001,血清铁蛋白8μg/L,病史中应注意询问A、嗜酒史B、营养史C、长期服药史D、家族史E、"粪土"接触史
患者,20岁,女性。未婚,因头晕,乏力来诊。以往食欲好,无偏食,无尿血及黑便史,月经按月来潮,量不多。其Hb68g/L,RBC2.4×10/L,网织红细胞0.001,血清铁蛋白8μg/L,病史中应注意询问A.嗜酒史B.营养史C.长期服药史D.家族史E.\"粪土\"接触史
患者女,17岁,因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括()A结节是否伴有疼痛或压痛B有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难C有无甲状腺癌家族史D有无头颈放射线接触史E有无单纯性甲状腺肿家族史
患者女,17岁,因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括()。A结节是否伴有疼痛或压痛B有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难C有无甲状腺癌家族史D有无头颈放射线接触史E有无单纯性甲状腺肿家族史