单选题患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A常染色体显性遗传B常染色体隐形遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）
A
常染色体显性遗传
B
常染色体隐形遗传
C
性连锁显性遗传
D
性连锁隐性遗传
E
线粒体遗传
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男性，15岁。幼儿时即发现有面色苍白，近2个月头晕、乏力来诊。化验：血红蛋白80g／L，白细胞及血小板正常，网织红细胞0．11(11％)，红细胞渗透脆性增加A.父亲有脾肿大及贫血史B.母亲有酱油色尿及贫血史C.外祖父有膝关节血肿及肌肉血肿史D.母亲有膝关节血肿及肌肉血肿史E.兄有白血病史 以下血液病患者可能具有的家族遗传史是：
患者，20岁，女性。未婚，因头晕，乏力来诊。以往食欲好，无偏食，无尿血及黑便史，月经按月来潮，量不多。其Hb68g／L，RBC2.4×10／L，网织红细胞0.001，血清铁蛋白8μg／L，病史中应注意询问A、嗜酒史B、营养史C、长期服药史D、家族史E、"粪土"接触史
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查B、血生化检查C、SCA1/2/3基因检测D、线粒体基因筛查E、肌肉活检临床诊断可能是A、痉挛性截瘫B、遗传性感觉运动神经病C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D、弗里德赖希共济失调E、线粒体脑肌病
患儿男，7岁，因经常鼻出血不止，近日确诊为血友病A。则该家庭中不可能出现的情况是A.母亲－健康，父亲－患者B.祖母－健康，祖父－患者C.母亲－传递者，父亲－健康D.母亲－传递者，父亲－患者E.祖母－传递者，祖父－健康
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
有一个男孩是色盲患者，除他的祖父和父亲均是色盲外，他的母亲、外祖父和外祖母色觉都正常，该男孩色盲基因的传递过程是（）A、祖父—父亲—男孩B、祖母—父亲—男孩C、外祖父—母亲—男孩D、外祖母—母亲—男孩
患者女，17岁，因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括（）A、结节是否伴有疼痛或压痛B、有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难C、有无甲状腺癌家族史D、有无头颈放射线接触史E、有无单纯性甲状腺肿家族史
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）A、甲胎蛋白B、血脂和脂蛋白C、血液和肌肉辅酶Q10D、肌酶谱E、肌肉活检
血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在该家族中传递的顺序是（）A、外祖父→母亲→男孩B、外祖母→母亲→男孩C、祖父→父亲→男孩D、祖母→父亲→男孩
下列人员中（）可以单独申请低保。A、李某32岁未婚精神残疾二级与父母共同居住B、孙某14岁初中一年级母亲入狱父亲死亡与70岁外祖母一同居住C、曹某15岁与母亲失联多年父亲入狱父亲名下2所房产与60岁退休祖母共同生活D、刘某72岁无退休金无子女
单选题患者，20岁，女性。未婚，因头晕，乏力来诊。以往食欲好，无偏食，无尿血及黑便史，月经按月来潮，量不多。其Hb68g／L，RBC2.4×1012／L，网织红细胞0.001，血清铁蛋白8μg／L，病史中应注意询问（）。A嗜酒史B营养史C长期服药史D家族史E粪土接触史
单选题患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）A常染色体显性遗传B常染色体隐形遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）A痉挛性截瘫B遗传性感觉运动神经病C遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D弗里德赖希共济失调E线粒体脑肌病
单选题患者女，34岁，因“颈部增粗10年余，自觉呼吸困难近1个月”来诊。患者无怕热、多汗、心悸、消瘦等不适。家族史：其姐妹、母亲均有颈部不同程度增粗。查体：T36.2℃，P72次/min；无突眼，甲状腺Ⅲ度肿大，边界清楚，表面光滑，质软，无压痛，未闻及血管杂音；双手平伸未见细震颤。该患者最适合的治疗是（）A高碘饮食B低碘饮食C小剂量L-T4治疗D手术治疗E无须特殊治疗
单选题患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）A甲胎蛋白B血脂和脂蛋白C血液和肌肉辅酶Q10D肌酶谱E肌肉活检
单选题患者女，34岁，因“颈部增粗10年余，自觉呼吸困难近1个月”来诊。患者无怕热、多汗、心悸、消瘦等不适。家族史：其姐妹、母亲均有颈部不同程度增粗。查体：T36.2℃，P72次/min；无突眼，甲状腺Ⅲ度肿大，边界清楚，表面光滑，质软，无压痛，未闻及血管杂音；双手平伸未见细震颤。不必要的检查是（）。A甲状腺超声B甲状腺功能C基础代谢率测定D131I摄取率E甲状腺细针穿刺
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性
多选题下列人员中（）可以单独申请低保。A李某32岁未婚精神残疾二级与父母共同居住B孙某14岁初中一年级母亲入狱父亲死亡与70岁外祖母一同居住C曹某15岁与母亲失联多年父亲入狱父亲名下2所房产与60岁退休祖母共同生活D刘某72岁无退休金无子女
单选题患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是（ ）A局部受伤史B糖尿病史C营养状况D卫生习惯E家族史