17、≥95%的SMA患者由于SMN1基因第几号外显子异常导致A．EXON1和/或EXON8纯合缺失B．EXON7和/或EXON8纯合缺失C．EXON7和/或EXON9纯合缺失D．EXON8和/或EXON9纯合缺失E．EXON1和/或EXON7纯合缺失
17、≥95%的SMA患者由于SMN1基因第几号外显子异常导致
A．EXON1和/或EXON8纯合缺失
B．EXON7和/或EXON8纯合缺失
C．EXON7和/或EXON9纯合缺失
D．EXON8和/或EXON9纯合缺失
E．EXON1和/或EXON7纯合缺失
参考答案和解析
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相关考题：
下列关于外显子和内含子的叙述正确的是() A、由于内含子不能编码蛋白质，故它属于非编码区B、原核细胞有的基因中也有外显子和内含子C、外显子和内含子在转录过程中都能转录成成熟的信使RNAD、只有外显子能转录成mRNA、tRNA、rRNA，而内含子不能
遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( ) A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
患者男，62岁，因“排黑粪1个月”来诊。胃镜：十二指肠下段局部黏膜隆起，部分黏膜呈污絮色。手术标本大体检查：肿块呈结节状，位于肠壁，5.1cm×4.9cm。肠壁结构完整。组织学检查：肿瘤由梭形细胞组成，呈条索状或交错条索状排列，核分裂象6个/50HPF。间质血管丰富，间质胶原纤维增生。免疫组织化学检查：CD117（++），DOG1（++），CD34（+），SMA（-），S100P（++），DES（-），b-catenin（-）。如果肿瘤复发，需使用靶向药物治疗，具有指导价值的指标有（）。A、KIT外显子9突变B、KIT外显子11突变C、KIT外显子13野生型D、KIT外显子17突变E、KIT外显子14野生型F、PDGFRa外显子18突变
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
在细胞内表达水平稳定的基因称为（）基因；由于某种小分子的出现导致表达增加的基因称为（）基因；由于某种小分子的出现导致表达减少或关闭的基因称为（）基因，导致这种现象常常是小分子物质与（）结合诱导它（）造成的。
填空题Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
填空题在细胞内表达水平稳定的基因称为（）基因；由于某种小分子的出现导致表达增加的基因称为（）基因；由于某种小分子的出现导致表达减少或关闭的基因称为（）基因，导致这种现象常常是小分子物质与（）结合诱导它（）造成的。
填空题脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
问答题什么是分离筛选基因的外显子扩增法？