遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( ) A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )
A、SMN1基因的缺失突变
B、ATXN3基因的CAG重复突变
C、Dystrophin基因的缺失突变
D、ATP7B基因的点突变
E、SMN2基因的缺失突变
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根据下列材料请回答 190～192 题： （共用题干）某男性、67岁，患阻塞性肺气肿12年余，近日着凉后，咳嗽、咳黄痰、气喘加剧，伴发热，上腹胀痛，纳差，肝大伴压痛，下肢轻度水肿，心电图偶见房性过早搏动。第190题：治疗中最重要的是（ ）A．抗心律失常B．强心剂C．保肝治疗D．抗生素治疗E．平喘、镇咳、祛痰
临床上通常所指的中枢神经系统脱髓鞘病，主要包括以下疾病但除外A、多发性硬化B、视神经脊髓炎C、同心圆硬化（Balo病）D、缺血-缺氧性疾病E、临床孤立综合征(clinicalisolatedsyndrome，CIS)
患者：男性，20岁，因隐睾就诊，出生时正常，智力正常，初中毕业，因身材矮小(身高1．25m)，常有自卑感，不和群。查：营养一般，皮肤细腻，无胡须，肝脾未及；血压：100／70mmHg，心率：78次／分钟。此患者最可能的诊断是A、血吸虫病所致侏儒症B、青春期延迟C、垂体性侏儒症D、呆小症E、慢性肝炎所致侏儒症为明确诊断应做哪项检查A、胰岛素血糖兴奋实验B、TRH兴奋实验C、GH水平测定D、睾酮水平测定E、血清PRL水平测定若GH测不出，经兴奋实验GHB、骨龄大于实际年龄C、长骨短小，短骨增宽D、骨龄小于实际年龄E、骨质疏松若上述诊断正确，下列哪项检查有助于确定病变部位A、头颅CTB、TRH兴奋实验C、IGF水平测定D、GHRH兴奋实验E、睾酮水平测定最适合的治疗是A、生长激素替代治疗B、生长激素替代治疗后，绒促性素治疗C、L-T4替代治疗D、增加营养E、补充钙剂
髓鞘的主要蛋白成分是 A、脑苷脂，磷脂B、磷脂，胆固醇C、胆固醇，蛋白脂蛋白D、蛋白脂蛋白，髓鞘碱性蛋白E、髓鞘碱性蛋白，脑苷脂