遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( ) A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )
A、SMN1基因的缺失突变
B、ATXN3基因的CAG重复突变
C、Dystrophin基因的缺失突变
D、ATP7B基因的点突变
E、SMN2基因的缺失突变
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根据下列材料请回答 190~192 题: (共用题干)某男性、67岁,患阻塞性肺气肿12年余,近日着凉后,咳嗽、咳黄痰、气喘加剧,伴发热,上腹胀痛,纳差,肝大伴压痛,下肢轻度水肿,心电图偶见房性过早搏动。第190题:治疗中最重要的是( )A.抗心律失常B.强心剂C.保肝治疗D.抗生素治疗E.平喘、镇咳、祛痰
临床上通常所指的中枢神经系统脱髓鞘病,主要包括以下疾病但除外A、多发性硬化B、视神经脊髓炎C、同心圆硬化(Balo病)D、缺血-缺氧性疾病E、临床孤立综合征(clinicalisolatedsyndrome,CIS)
患者:男性,20岁,因隐睾就诊,出生时正常,智力正常,初中毕业,因身材矮小(身高1.25m),常有自卑感,不和群。查:营养一般,皮肤细腻,无胡须,肝脾未及;血压:100/70mmHg,心率:78次/分钟。此患者最可能的诊断是A、血吸虫病所致侏儒症B、青春期延迟C、垂体性侏儒症D、呆小症E、慢性肝炎所致侏儒症为明确诊断应做哪项检查A、胰岛素血糖兴奋实验B、TRH兴奋实验C、GH水平测定D、睾酮水平测定E、血清PRL水平测定若GH测不出,经兴奋实验GHB、骨龄大于实际年龄C、长骨短小,短骨增宽D、骨龄小于实际年龄E、骨质疏松若上述诊断正确,下列哪项检查有助于确定病变部位A、头颅CTB、TRH兴奋实验C、IGF水平测定D、GHRH兴奋实验E、睾酮水平测定最适合的治疗是A、生长激素替代治疗B、生长激素替代治疗后,绒促性素治疗C、L-T4替代治疗D、增加营养E、补充钙剂
髓鞘的主要蛋白成分是 A、脑苷脂,磷脂B、磷脂,胆固醇C、胆固醇,蛋白脂蛋白D、蛋白脂蛋白,髓鞘碱性蛋白E、髓鞘碱性蛋白,脑苷脂