填空题Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
填空题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
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原发性免疫缺陷病多是由A．参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B．某些基因所在染色体的大段缺失所致C．人免疫缺陷病毒感染所致D．人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E．环境中毒素诱导的基因突变所致
分子生物学研究胰腺癌发病机制，其中正确的说法为A．Bcl-2基因第12号染色体突变B．Bax基因第12号染色体突变C．K-ras基因第12号染色体突变D．Ki-67基因第12号染色体突变E．Survivin基因第12号染色体突变
目前研究发现与血管性认知障碍有关的遗传因素有 A、19号染色体notch3位点基因突变B、2l号染色体β-淀粉样前体蛋白基因突变C、17号染色体MAPT基因突变D、血管紧张素转化酶（ACE）基因DD型及D等位基因E、载脂蛋白E（ApoE）ε4等位基因
下列哪个基因异常不会引起Alport综合征：A. X染色体上的编码Ⅳ型胶原α5链的基因异常B. 2号染色体上编码Ⅳ型胶原α3链的基因异常C. X染色体上的编码Ⅳ型胶原α2链的基因D. 2号染色体上编码的Ⅳ型胶原α4链的基因异常E. 以上都不是
目前研究发现与血管性认知障碍有关的遗传因素有（）A、19号染色体notch3位点基因突变B、2l号染色体β-淀粉样前体蛋白基因突变C、17号染色体MAPT基因突变D、血管紧张素转化酶（ACE.基因DD型及D等位基因E、载脂蛋白E（ApoE.ε4等位基因
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）A、PMP22基因重复及点突变B、1号染色体短臂（1p35-36）基因突变C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变
原发性免疫缺陷病多是由（）A、参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B、某些基因所在染色体的大段缺失所致C、人免疫缺陷病毒感染所致D、人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E、环境中毒素诱导的基因突变所致
A和a是位于人类第21号染色体上的一对等位基因，某21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、Aa和aa，据此可推断（）A、该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的B、该患者染色体异常是其父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的C、该患者染色体异常是其在卵裂时个别细胞染色体异常分离造成的D、该患者造血干细胞在细胞分裂后期染色体数目为94
单选题基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）APMP22基因重复及点突变B1号染色体短臂（1p35-36）基因突变C17号染色体长臂1.5Mb片断突变D16号染色体长臂1.5Mb片断重复E1号染色体长臂1.5Mb片断突变
填空题脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
多选题目前研究发现与血管性认知障碍有关的遗传因素有（）A19号染色体notch3位点基因突变B2l号染色体β-淀粉样前体蛋白基因突变C17号染色体MAPT基因突变D血管紧张素转化酶（ACE.基因DD型及D等位基因E载脂蛋白E（ApoE.ε4等位基因
判断题Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。（ ）A对B错