14、脆性X综合征患者是由于“CGG”重复发生在FMR1（脆性X智力低下基因1）的5 ´非翻译区，200~1000拷贝。
14、脆性X综合征患者是由于“CGG”重复发生在FMR1（脆性X智力低下基因1）的5 ´非翻译区，200~1000拷贝。
参考答案和解析
正确
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下列对应关系中正确的有( ) A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1
关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）A、多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退B、女性多于男性C、是FMR1基因40～60次的中间突变导致D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
多选题一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。引起智力低下最常见的原因（）。A21三体性BG6PD缺乏症C脆性X综合征D产伤、新生儿窒息缺氧E宫内生长迟缓
单选题脆性X综合征的临床表现有（）A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
单选题脆性X综合征的临床表现有（）。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
单选题脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（ ）A大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C性格温和，语言单调重复或性格孤僻D多数性腺发育不良E脆性X染色体检出率为10%～50%
单选题关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）A智力低下B语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C过度活动、自残行为、类孤独症症状D合并癫痫者达10%E身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
单选题关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）A多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退B女性多于男性C是FMR1基因40～60次的中间突变导致D可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病E脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。