外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症
外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
属于性染色体疾病的有 A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、XYY综合征和X三体综合征D、脆性X染色体综合征E、真(假)两性畸形
可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）A、小头畸形B、21—三体综合征C、脆性X综合征D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症
外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）A、脆性X综合征B、Kilinefelter综合征C、Turner综合征D、Down综合征E、呆小症
脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有（）A、唐氏综合征B、孤独症C、营养不良D、脆性X染色体综合征E、胆红素性脑病
属于染色体数目改变的是（）A、苯丙酮尿症B、Down综合征C、胎儿酒精综合征D、脆性X综合征E、地方性克汀病
脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。
导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、克汀病
试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。
Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。
由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征
单选题属于遗传代谢性疾病的是（）A苯丙酮尿症BDown综合征C胎儿酒精综合征D脆性X综合征E地方性克汀病
单选题身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）A脆性X综合征BKilinefelter综合征CTurner综合征DDown综合征E呆小症
多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（ ）A克汀病BDown's syndromeCTurner's syndromeDKlinefelter's syndromeE脆性X染色体综合征
多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）A克汀病BDown’ssyndromeCTurner’ssyndromeDKlinefelter’ssyndromeE脆性X染色体综合征
判断题Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。A对B错
问答题什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
单选题由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A脆性X综合征BDown综合征CTurner综合征DKlinefelter综合征ERett综合征
多选题可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）A小头畸形B21—三体综合征C脆性X综合征D苯丙酮尿症E半乳糖血症
填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
多选题常见的染色体病有（）A21-三体综会征B18-三体综合征C猫叫综合征D13-三体综合征E脆性X综合征
单选题外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）A脆性X综合征BKilinefelter综合征CTurner综合征DDown综合征E呆小症