儿科染色体病中最常见的是A、18-三体综合征B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21-三体综合征E、脆性X染色体综合征
外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症
属于染色体数目改变的是A.苯丙酮尿症B.Down综合征C.胎儿酒精综合征D.脆性X综合征E.地方性克汀病
属于性染色体疾病的有 A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、XYY综合征和X三体综合征D、脆性X染色体综合征E、真(假)两性畸形
关于经前期综合征的主要临床表现不正确的是A、易怒 B、抑郁 C、腹部胀满 D、四肢水肿 E、食欲减退
外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）A、脆性X综合征B、Kilinefelter综合征C、Turner综合征D、Down综合征E、呆小症
脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）A、多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退B、女性多于男性C、是FMR1基因40～60次的中间突变导致D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
以下关于骨筋膜室综合征的临床表现不正确的是：（）A、疼痛B、苍白C、感觉异常D、麻痹E、脉搏加强
属于染色体数目改变的是（）A、苯丙酮尿症B、Down综合征C、胎儿酒精综合征D、脆性X综合征E、地方性克汀病
脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。
导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、克汀病
试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。
Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。
脆性X综合征是（）。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病
由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征
单选题属于遗传代谢性疾病的是（）A苯丙酮尿症BDown综合征C胎儿酒精综合征D脆性X综合征E地方性克汀病
单选题母孕年龄越大，期所生子女患病的可能性越大的疾病是（）A脆性X综合症BDown综合征CKlinefelter综合征DTurner综合征E以上都不是
单选题身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）A脆性X综合征BKilinefelter综合征CTurner综合征DDown综合征E呆小症
单选题以下关于骨筋膜室综合征的临床表现不正确的是：（）A疼痛B苍白C感觉异常D麻痹E脉搏加强
判断题Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。A对B错
问答题什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
单选题由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A脆性X综合征BDown综合征CTurner综合征DKlinefelter综合征ERett综合征
填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
单选题外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）A脆性X综合征BKilinefelter综合征CTurner综合征DDown综合征E呆小症