单选题半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）A47，xy（xx），+21B46，xy（xx），-14，+t（14q21q）C47，xy（xx），-21D46，xy（xx），-21+t（21q21q）E46，xy（xx），47，xy（xx）+21
单选题
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
A
47，xy（xx），+21
B
46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C
47，xy（xx），-21
D
46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E
46，xy（xx），47，xy（xx）+21
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解析：
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患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )A、47，xy(xx)，+21B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)C、47，xy(xx)，-21D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21
某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是A、47.XY(XX)，+21B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)C、47，XY(XX)，-21D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21
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2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的A．47xx(xy)，+21B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）A、47xx（xy），+21B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）A、47XX（XY），+21B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）
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单选题小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）A智能低下B特殊面容C通贯手D染色体核型分析E手皮纹特点
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