单选题患儿，8岁，尚未换牙求治。颌面部检查：患儿面部扁平，鼻梁低宽，颈部短粗。患儿母亲近60岁，诉患儿先天智力低下，家族中无类似情况出现。口腔检查：口腔卫生较差，乳牙松动Ⅱ°。推测最可能诊断为（）A先天缺牙B恒牙迟萌CDown综合征D慢性牙周炎E掌跖角化-牙周破坏综合征
单选题
患儿，8岁，尚未换牙求治。颌面部检查：患儿面部扁平，鼻梁低宽，颈部短粗。患儿母亲近60岁，诉患儿先天智力低下，家族中无类似情况出现。口腔检查：口腔卫生较差，乳牙松动Ⅱ°。推测最可能诊断为（）
A
先天缺牙
B
恒牙迟萌
C
Down综合征
D
慢性牙周炎
E
掌跖角化-牙周破坏综合征
参考解析
解析：
Down综合征临床特征：面貌特征为面部扁平，眶距增宽，鼻梁低宽，颈部短粗。常有上颌发育不足，萌牙较迟，错（牙合）畸形，牙间隙较大，系带附着位置过高等。几乎100%患者均有严重的牙周炎，且其牙周破坏程度远超过菌斑、牙石等局部刺激的量。全口牙齿均有深牙周袋及炎症，下颌前牙较重，有时可有牙龈退缩，病情迅速加重，有时可伴坏死性龈炎。乳牙和恒牙均可受累。
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男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。若追问病史，父母为非近亲结婚，患儿自幼生长于沿海城市，无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关（）A、母孕期饮食中缺碘B、患儿甲状腺缺如C、母孕期用抗甲状腺药物D、甲状腺激素合成障碍E、下丘脑发育异常
单选题患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）A唐氏综合征B先天性甲状腺功能减退症C黏多糖病D苯丙酮尿症E软骨发育不良
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