单选题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）A测定血糖B测定血苯丙氨酸浓度C染色体检查D测定血酪氨酸值E肝脏活检病理学检查
单选题
患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）
A
测定血糖
B
测定血苯丙氨酸浓度
C
染色体检查
D
测定血酪氨酸值
E
肝脏活检病理学检查
参考解析
解析：
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一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（ ）A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症
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单选题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。进一步检查（）A骨髓检查找幼稚细胞B找尼曼-匹克细胞C肝活检D血清铜蓝蛋白测定E白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
单选题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）A白化病B脑白质营养不良症C甲状腺功能低下D糖原累积症E苯丙酮尿症
单选题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）ACeredase注射B化疗C脾切除D肝移植E青霉胺口服
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