单选题一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是( )A白化病B脑白质营养不良症C甲状腺功能低下D糖原累积症E苯丙酮尿症
单选题
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是( )
A
白化病
B
脑白质营养不良症
C
甲状腺功能低下
D
糖原累积症
E
苯丙酮尿症
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单选题患儿男,3岁,因“反复呼吸道感染2年,双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体:生长发育落后,消瘦;浅表淋巴结触不清楚,未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症,类风湿关节炎。导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是()AWASP基因BCD18基因C多基因异常DBTK基因ECD40配体基因
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