患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A.唐氏综合征B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是
A.唐氏综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
参考解析
解析：苯丙酮尿症的临床表现有：①神经系统，智能发育落后，肌张力减低、抬头困难及难以控制的抽搐；②外貌，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；③患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸，有特殊的鼠尿样臭味，此为苯丙酮尿症的特征性表现，唐氏综合征、呆小病、先天性脑发育不全和脑性瘫痪均无此特征，故选D。
相关考题：
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S 男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21-三体综合征B.呆小症C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX 患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A、癫痢B、呆小病C、先天愚型D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全
单选题1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A脑性瘫痪B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E先天性脑发育不全
单选题男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（ ）。A先天愚型B呆小病C先天性脑发育不全D苯丙酮尿症E脑性瘫痪