单选题男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( )。A唐氏综合征(先天愚型)B呆小病C先天性脑发育不全D苯丙酮尿症E脑性瘫痪
单选题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( )。
A
唐氏综合征(先天愚型)
B
呆小病
C
先天性脑发育不全
D
苯丙酮尿症
E
脑性瘫痪
参考解析
解析:
苯丙酮尿症患儿出生时都正常,进奶以后,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥(约25%),少数肌张力增高和腱反射亢进。常见呕吐和皮肤湿疹,由于排出苯乙酸,尿和汗液有鼠尿臭味。
苯丙酮尿症患儿出生时都正常,进奶以后,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥(约25%),少数肌张力增高和腱反射亢进。常见呕吐和皮肤湿疹,由于排出苯乙酸,尿和汗液有鼠尿臭味。
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男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21-三体综合征 S 男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21-三体综合征B.呆小症C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX 患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
1岁女孩。出生时正常,3个月后智能渐落后,目前不会独站,不会说话。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是()A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全
单选题1岁女孩。出生时正常,3个月后智能渐落后,目前不会独站,不会说话。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是()A脑性瘫痪B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E先天性脑发育不全
单选题男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是( )。A先天愚型B呆小病C先天性脑发育不全D苯丙酮尿症E脑性瘫痪