单选题男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是( )。A先天愚型B呆小病C先天性脑发育不全D苯丙酮尿症E脑性瘫痪
单选题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是( )。
A
先天愚型
B
呆小病
C
先天性脑发育不全
D
苯丙酮尿症
E
脑性瘫痪
参考解析
解析:
智力低下是苯丙酮尿症的最突出的特点。此外,常伴有神经及精神症状,如肌张力增高、腱反射亢进、步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等,病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩,常有湿疹样皮疹,毛发颜色在新生儿期尚正常,以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味,此与尿中存在苯乙酸有关。题中的表现与上述基本相符,所以可以诊断为苯丙酮尿症。
智力低下是苯丙酮尿症的最突出的特点。此外,常伴有神经及精神症状,如肌张力增高、腱反射亢进、步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等,病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩,常有湿疹样皮疹,毛发颜色在新生儿期尚正常,以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味,此与尿中存在苯乙酸有关。题中的表现与上述基本相符,所以可以诊断为苯丙酮尿症。
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患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX 患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
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单选题1岁女孩。出生时正常,3个月后智能渐落后,目前不会独站,不会说话。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是()A脑性瘫痪B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E先天性脑发育不全
单选题患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()A癫痫B黏多糖病C先天愚型D呆小病E苯丙酮尿症
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