患儿男，3岁半。生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12.5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb 90g/L。最可能的诊断是A、巨结肠B、营养不良性贫血C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能减低症
患儿男，3岁半。生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12.5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb 90g/L。最可能的诊断是
A、巨结肠
B、营养不良性贫血
C、佝偻病
D、先天愚型
E、先天性甲状腺功能减低症
B、营养不良性贫血
C、佝偻病
D、先天愚型
E、先天性甲状腺功能减低症
参考解析
解析： 原发性甲减的典型表现
（1）生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。
（2）运动和智力发育落后。
（3）特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。
（4）代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。
（1）生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。
（2）运动和智力发育落后。
（3）特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。
（4）代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。
相关考题：
患儿男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话，身高80cm，体重12.5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g/L，最可能的诊断是A、巨结肠B、营养不良性贫血C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能减低症
患儿, 3 岁, 生长发育缓慢, 2 岁半时会走和说话, 表情呆滞, 身高 80cm, 体重 13kg, 皮肤粗糙, 面色苍黄, 眼睑浮肿, 鼻梁低, 舌常伸出口外, 进食少大便每 3－4 天 1 次, 四肢末端冷。 最可能的诊断为 ( ) A.巨结肠B.营养不良性贫血C.佝偻病D.先天性甲状腺功能低下E.先天愚型
患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A．巨结肠B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下
患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能低下B.先天愚型C.佝偻病D.营养不良性贫血E.巨结肠
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )A.先天性甲状腺功能减低症B.软骨营养不良C.21-三体综合征D.苯丙酮尿症E.佝偻病活动期
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A、巨结肠B、苯丙酮尿症C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A、巨结肠B、营养不良性贫血C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下
患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）A、巨结肠B、营养不良性贫血C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下
男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次/min，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）A、染色体核型分析B、腕部摄片测骨龄C、血钙、磷、碱性磷酸酶D、尿三氧化铁试验E、智能筛查
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、Turner综合征E、先天性生长激素缺乏症
单选题患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A21-三体综合征B苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病活动期E软骨营养不良
单选题患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）A巨结肠B营养不良性贫血C佝偻病D先天愚型E先天性甲状腺功能低下
单选题患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A巨结肠B营养不良性贫血C佝偻病D先天愚型E先天性甲状腺功能低下
单选题2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）Aγ-hGHB多巴胺C甲巯咪唑D左甲状腺素钠E钙剂