患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )A.先天性甲状腺功能减低症B.软骨营养不良C.21-三体综合征D.苯丙酮尿症E.佝偻病活动期
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )
A.先天性甲状腺功能减低症
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
参考解析
解析：
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根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A．巨结肠B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下
男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次/分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是()。A、先天性甲状腺功能减低B、21一三体综合征C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、软骨发育不良
男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是A.先天性甲状腺功能减低B.唐氏综合征C.苯丙酮尿症D.黏多糖贮积病E.软骨发育不良
男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能退低C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.软骨发育不良
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A、巨结肠B、苯丙酮尿症C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下
患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、皮肤白皙C、肤纹异常D、皮肤粗糙E、眼内眦赘皮，角膜混浊
男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是（）A、先天性甲状腺功能减低B、唐氏综合征C、苯丙酮尿症D、黏多糖贮积病E、软骨发育不良
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A、软骨营养不良B、佝偻病活动期C、21-三体综合症D、先天性甲状腺功能减低症E、苯丙酮尿症
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）A、染色体核型分析B、测血钙、磷、碱性磷酸酶C、腕部摄片测骨龄D、尿三氯化铁试验E、作智能筛查F、血清T3、T4G、血清TSHH、甲状腺131I吸收率测定
男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）A、先天性甲状腺功能减低B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良
单选题患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A21-三体综合征B苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病活动期E软骨营养不良
单选题患儿，女，6个月。生后常便秘、腹胀。体检：体温36℃，四肢凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72次／分，腹部膨隆脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大。以先天性甲状腺功能减低症收入院。此患儿最主要的护理诊断是（）A体温过低B便秘C营养失调D生长发育的改变E喂养困难
单选题男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）A先天性甲状腺功能退低B21-三体综合征C苯丙酮尿症D黏多糖病E软骨发育不良
单选题患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）A方颅，赫氏沟B皮肤白皙C肤纹异常D皮肤粗糙E眼内眦赘皮，角膜混浊
单选题患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A软骨营养不良B佝偻病活动期C21-三体综合症D先天性甲状腺功能减低症E苯丙酮尿症
单选题女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）A先天性甲状腺功能减低B21-三体综合征C苯丙酮尿症D黏多糖病E软骨发育不良
单选题男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）A先天性甲状腺功能减低B21-三体综合征C苯丙酮尿症D粘多糖病E软骨发育不良