某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即( )。A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B.半乳糖激酶+果糖激酶C.脂蛋白脂酶+胰脂酶D.转氨酶+半乳糖激酶E.果糖激酶+糖苷酶
某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。
该病是由于两种酶缺乏所致，即( )。
A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶
B.半乳糖激酶+果糖激酶
C.脂蛋白脂酶+胰脂酶
D.转氨酶+半乳糖激酶
E.果糖激酶+糖苷酶
A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶
B.半乳糖激酶+果糖激酶
C.脂蛋白脂酶+胰脂酶
D.转氨酶+半乳糖激酶
E.果糖激酶+糖苷酶
参考解析
解析：1.典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，在2～5周内发生腹腔积液、肝衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。30％～50％患儿在病程第1周左右并发大肠埃希菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内天折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。
2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。
3.半乳糖主要存在于奶类及其制品中。
4.对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是停止哺乳和饮用含乳糖的奶类。
2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。
3.半乳糖主要存在于奶类及其制品中。
4.对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是停止哺乳和饮用含乳糖的奶类。
相关考题：
患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症
一某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该患者的症状下列哪项是错误的（ ）。A、肝大B、白内障C、溶血D、神经系统症状E、大多数发育正常该病是由于两种酶缺乏所致，即（ ）。A、半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B、半乳糖激酶+果糖激酶C、果糖激酶+糖苷酶D、脂蛋白脂酶+胰脂酶E、转氨酶+半乳糖激酶半乳糖主要存在于（ ）。A、奶类及其制品B、肉类C、鱼类D、谷类E、蔬菜和水果对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是（ ）。A、禁食B、停止哺乳和饮用含乳糖的奶类C、限制苯丙氨酸的摄入D、限制葡萄糖的摄入E、限制果糖的摄入请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！
某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是A、禁食B、停止哺乳和饮用含乳糖的奶类C、限制苯丙氨酸的摄入D、限制葡萄糖的摄入E、限制果糖的摄入半乳糖主要存在于A、奶类及其制品B、肉类C、鱼类D、谷类E、蔬菜和水果该病是由于两种酶缺乏所致，即A、半乳糖激酶+1－磷酸半乳糖尿苷转移酶B、半乳糖激酶+果糖激酶C、果糖激酶+糖苷酶D、脂蛋白脂酶+胰脂酶E、转氨酶+半乳糖激酶该患者的症状下列哪项是错误的A、肝大B、白内障C、溶血D、神经系统症状E、大多数发育正常
患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A、半乳糖激酶缺乏B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血下C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/50
单选题患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A半乳糖激酶缺乏B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D葡萄糖磷酸变位酶缺乏E尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
单选题某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。A半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B半乳糖激酶+果糖激酶C果糖激酶+糖苷酶D脂蛋白脂酶+胰脂酶E转氨酶+半乳糖激酶
单选题患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）A半乳糖血症B苯丙酮尿症C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症
单选题患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）A苯丙酮尿症B半乳糖血下C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症
单选题某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A1/1600B1/800C1/400D1/100E1/50