知识点：女2岁 A 染色体核型分析女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是A.染色体核型分析B.血钙测定C.脑电图检查D.尿三氯化铁试验E.血 T3、T4、TSH测定
知识点：女2岁 A 染色体核型分析
女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.脑电图检查
D.尿三氯化铁试验
E.血 T3、T4、TSH测定
女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.脑电图检查
D.尿三氯化铁试验
E.血 T3、T4、TSH测定
参考解析
解析：该患儿表现符合苯丙酮尿症
相关考题：
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
(72～73题共用题干)女，41岁，孕1产0，孕检各项指标正常，由于高龄初产，列为高危管理的范围孕13周时，医生应建议做的特殊监护是A．羊水细胞染色体核型分析B．绒毛染色体核型分析C．胎儿胎盘功能测定D．监测胎儿生长发育情况E．妊娠糖尿病筛查
28岁孕妇，3年前孕20周时因胎儿多发畸形(唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、单脐动脉)行中期引产，胎儿染色体检查提示为18-三体。现为孕17周，应选择下列哪种方法进行产前诊断( )A、绒毛活检行绒毛染色体核型分析B、羊膜腔穿刺行羊水细胞培养染色体核型分析C、脐带血穿刺行脐带血染色体核型分析D、对夫妻双方行染色体核型分析E、羊膜腔穿刺行羊水乙酰胆碱酯酶的测定
女，41岁，孕1产0，孕检各项指标正常，由于高龄初产，列为高危管理的范围孕13周时，医生应建议做的特殊监护是A.羊水细胞染色体核型分析B.绒毛染色体核型分析C.胎儿胎盘功能测定D.监测胎儿生长发育情况E.妊娠糖尿病筛查
女，41岁，孕1产0，孕检各项指标正常，由于高龄初产，列为高危管理的范围孕13周时，医生应建议做的特殊监护是（）。A、羊水细胞染色体核型分析B、绒毛染色体核型分析C、胎儿胎盘功能测定D、监测胎儿生长发育情况E、妊娠糖尿病筛查
13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）A、骨龄摄片+心脏彩超B、血清促性腺激素测定+染色体核型分析C、染色体核型分析+心脏彩超D、B超盆腔扫描+染色体核型分析E、胸部X线拍片+心脏彩超
单选题女，41岁，孕1产0，孕检各项指标正常，由于高龄初产，列为高危管理的范围。孕13周时，医生应建议做的特殊监护是（）。A羊水细胞染色体核型分析B绒毛染色体核型分析C胎儿胎盘功能测定D监测胎儿生长发育情况E妊娠糖尿病筛查
判断题一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析，称为核型分析。A对B错