某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。本患者初步诊断为()A、家族性高胆固醇血症B、苯丙酸酮尿症C、地中海贫血D、血友病E、家族性高三酰甘油血症

某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。本患者初步诊断为()

  • A、家族性高胆固醇血症
  • B、苯丙酸酮尿症
  • C、地中海贫血
  • D、血友病
  • E、家族性高三酰甘油血症

相关考题:

下列哪一类患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)治疗目标值为1.8mmol/L() A.年龄超过65岁的高血压患者B.合并高血压的糖尿病患者C.稳定型冠心病患者D.年龄大于40岁的糖尿病患者E.有早发冠心病家族史的高血压患者

核心家系是指 A、包括几代人在内的大家系B、能得出疾病遗传因素的多个家系C、仅包括父母和子女的小家系D、包括父母、子女和先证者的小家系E、系谱分析单位

某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其亲属复发风险:()A、比出现女性患者为高B、比出现女性患者为低C、与出现女性患者一样D、是出现男性患者的风险更高E、以上都不对

患者,男性,59岁,因冠心病拟接受冠状动脉架桥手术。患者无心肌梗死史,有糖尿病史,使用胰岛素。冠状动脉造影示冠状动脉三支病变,左室射血分数63%。就目前全世界的总体结果,大隐静脉桥10年通畅率大约是()A、90%B、80%C、70%D、60%E、40%F、20%

患者男,68岁,因“运动时心前区疼痛”入院。既往有高血压、糖尿病病史。查体未见明确阳性体征。心率68次/min,律齐。为了明确该患者是否为冠心病,应首选的影像学检查是()A、X线平片B、超声心动图C、冠状动脉CTAD、有创冠状动脉造影E、冠状动脉MRA

男性,30岁,因发作性胸骨后压迫感诊断为冠心病,心绞痛,既往患高血压、糖尿病,吸烟10年。其父患冠心病。该患者患冠心病的危险因素不包括下列哪项()A、高血压病B、糖尿病C、吸烟D、冠心病家族史E、青年男性

患者,男性,59岁,因冠心病拟接受冠状动脉架桥手术。患者无心肌梗死史,有糖尿病史,使用胰岛素。冠状动脉造影示冠状动脉三支病变,左室射血分数63%。就目前全世界的总体结果,原位左胸廓内动脉至冠状动脉左前降支桥10年通畅率大约是()A、90%B、80%C、70%D、60%E、50%F、40%

患者,男性,59岁,因冠心病拟接受冠状动脉架桥手术。患者无心肌梗死史,有糖尿病史,使用胰岛素。冠状动脉造影示冠状动脉三支病变,左室射血分数63%。(提示由于冠状动脉粥样硬化的进展和新建冠状动脉旁路血管的狭窄,接受冠状动脉架桥手术的患者最终死于冠心病的可能性较无此疾病的人群高。)请问,这种可能性大约是()A、25%B、33%C、50%D、66%E、75%F、90%

患者,男性,59岁,因冠心病拟接受冠状动脉架桥手术。患者无心肌梗死史,有糖尿病史,使用胰岛素。冠状动脉造影示冠状动脉三支病变,左室射血分数63%。对于合并糖尿病的冠心病患者,SYNTAX临床试验第五年的结果显示,冠状动脉搭桥术和冠状动脉紫杉醇洗脱支架植入患者的结果有显著差异,这种差异包括()A、搭桥患者全因死亡率更低B、搭桥患者心因死亡率更低C、搭桥患者新发心梗发生率更低D、搭桥患者脑卒中发生率更低E、搭桥患者再次再血管化干预率更低F、搭桥患者MACCE事件发生率更低

先证者(proband)

有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是()。A、A家系大于B家系B、B家系大于A家系C、A家系等于B家系D、等于群体发病率

先证者

患者于某,男性,43岁。身热,微恶风,汗少,肢体酸重,头昏重胀而痛,心烦口渴,胸闷恶心,小便短赤,舌苔薄黄腻,脉濡数。此患者应诊断为()A、风寒感冒B、风热感冒C、暑湿感冒D、时行感冒E、体虚感冒

对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。

假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()A、X连锁隐性遗传病B、新突变率高C、2/3以上病例为缺失型突变D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E、先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

单选题有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是()。AA家系大于B家系BB家系大于A家系CA家系等于B家系D等于群体发病率

填空题对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。

多选题假肥大型肌营养不良的遗传特点包括AX连锁隐性遗传病B新突变率高C2/3以上病例为缺失型突变D是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

单选题某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。请初步判断其遗传方式为()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传

单选题61岁女性患者,30年前已确诊为房间隔缺损,本次因心绞痛就诊。体检无发绀,动脉血气分析,SaO2为95%,超声检查提示有房间隔继发孔缺损,直径24mm,未见右向左分流,肺动脉压中度增高。冠脉造影见左主干70%狭窄。此患者治疗的最好选择为()。A体外循环下修补房间隔缺损,同时行冠状动脉旁路移植术B以介入方法用封堵伞封闭房间隔缺损,同时行冠状动脉PTCAC体外循环下修补房间隔缺损,后行冠状动脉PTCAD年龄大,以保守治疗为妥E先行冠状动脉PTCA,后行体外循环下修补房间隔缺损

填空题进行性肌营养不良症患者家系分析中有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者为_________。

单选题核心家系是指()。A包括几代人在内的大家系B能得出疾病遗传因素的多个家系C仅包括父母和子女的小家系D包括父母、子女和先证者的小家系E系谱分析单位

单选题患者,男性,59岁,因冠心病拟接受冠状动脉架桥手术。患者无心肌梗死史,有糖尿病史,使用胰岛素。冠状动脉造影示冠状动脉三支病变,左室射血分数63%。(提示由于冠状动脉粥样硬化的进展和新建冠状动脉旁路血管的狭窄,接受冠状动脉架桥手术的患者最终死于冠心病的可能性较无此疾病的人群高。)请问,这种可能性大约是()A25%B33%C50%D66%E75%F90%

单选题男性,30岁,因发作性胸骨后压迫感诊断为冠心病,心绞痛,既往患高血压、糖尿病,吸烟10年。其父患冠心病。该患者患冠心病的危险因素不包括下列哪项()A高血压病B糖尿病C吸烟D冠心病家族史E青年男性

单选题患者于某,男性,43岁。身热,微恶风,汗少,肢体酸重,头昏重胀而痛,心烦口渴,胸闷恶心,小便短赤,舌苔薄黄腻,脉濡数。此患者应诊断为()A风寒感冒B风热感冒C暑湿感冒D时行感冒E体虚感冒

单选题患者,男性,59岁,因冠心病拟接受冠状动脉架桥手术。患者无心肌梗死史,有糖尿病史,使用胰岛素。冠状动脉造影示冠状动脉三支病变,左室射血分数63%。就目前全世界的总体结果,原位左胸廓内动脉至冠状动脉左前降支桥10年通畅率大约是()A90%B80%C70%D60%E50%F40%

单选题某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。本患者初步诊断为()A家族性高胆固醇血症B苯丙酸酮尿症C地中海贫血D血友病E家族性高三酰甘油血症