典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴
典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是
A、低苯丙氨酸饮食
B、四氢生物蝶呤
C、二氢生物蝶呤
D、5-羟色氨酸
E、左旋多巴
相关考题:
2岁男孩,父母为表兄妹结婚,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定该患儿的可能诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸氧化酶
典型苯丙酮尿症的发病机制为( )A.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷B.脑内5-羟色胺不足C.四氢生物蝶呤生成不足D.酪氨酸羟化酶受抑制E.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷