患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是A、体型矮小B、性发育幼稚型C、染色体核型分析D、尿中雌激素减少E、原发性闭经
患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是
A、体型矮小
B、性发育幼稚型
C、染色体核型分析
D、尿中雌激素减少
E、原发性闭经
B、性发育幼稚型
C、染色体核型分析
D、尿中雌激素减少
E、原发性闭经
参考解析
解析：Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。
相关考题：
Turner综合征的表现特征不包括A．表型为女性，有女性生殖器官B．身材矮小，但智能发育基本正常C．身材矮小，多伴有智能发育异常D．可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E．青春期女性第二性征不发育
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是A．体型矮小B．性发育幼稚C．染色体核型分析D．尿中雌激素减少E．原发性闭经
女孩,10岁,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、无阴毛,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是 A、体型矮小B、性发育幼稚型C、染色体核型分析D、尿中雌激素减少E、原发性闭经
(33～34题共用题干)女孩，13岁，身高122cm。无第二性征发育，查体发现颈蹼、乳距增宽、肘外翻。该患儿最可能的诊断是A．家族性身矮B．特发性矮小C．青春期发育延迟D．先天性卵巢发育不全综合征E．生长激素缺乏症
先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）A. 生长发育落后，基础代谢率低，智力低下B. 身材矮小，但全身各部分比例匀称，智能发育正常C. 生长发育和智能发育均落后，特殊外貌，关节过伸,通贯手D. 女性，生长发育落后，伴有第二性征不发育，颈蹼E. 生长发育落后，伴有骨发育不全
原发性生长激素缺乏症的临床表现是A. 生长发育落后，基础代谢率低，智力低下B. 身材矮小，但全身各部分比例匀称，智能发育正常C. 生长发育和智能发育均落后，特殊外貌，关节过伸,通贯手D. 女性，生长发育落后，伴有第二性征不发育，颈蹼E. 生长发育落后，伴有骨发育不全
Turner综合征的表现特征不包括（）A、表型为女性，有女性生殖器官B、身材矮小，但智能发育基本正常C、身材矮小，多伴有智能发育异常D、可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E、青春期女性第二性征不发育
13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛，心脏有杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际短，体表多痣，临床拟确诊Trunner综合征，为确诊和治疗，应检查A、骨龄摄片B、促性腺激素测定C、染色体核型分析D、B超盆腔扫描E、胸部X线拍片
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A、蛋白同化激素B、雌激素C、生长激素D、垂体后叶素E、雄激素F、孕激素
女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。下列哪项最具有诊断价值（）A、体型矮小B、性发育幼稚型C、原发性闭经D、尿中雌激素减少E、染色体核型分析
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）。A、45.XOB、46，XXC、45，XO/46，XXD、47.XXYE、46，Xi（Xq）
女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）A、体型矮小B、性发育幼稚型C、染色体核型分析D、尿中雌激素减少E、原发性闭经
12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）A、体型矮小B、性发育幼稚型C、原发性闭经D、尿中雌激素减少E、染色体核型分析
单选题女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）A体型矮小B性发育幼稚型C染色体核型分析D尿中雌激素减少E原发性闭经
单选题Turner综合征的表现特征不包括（）A表型为女性，有女性生殖器官B身材矮小，但智能发育基本正常C身材矮小，多伴有智能发育异常D可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E青春期女性第二性征不发育
多选题13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛，心脏有杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际短，体表多痣，临床拟确诊Trunner综合征，为确诊和治疗，应检查A骨龄摄片B促性腺激素测定C染色体核型分析DB超盆腔扫描E胸部X线拍片
单选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑（）。A生长激素缺乏症B先天性甲状腺功能低下C先天性卵巢发育不全综合征D肾上腺皮质增生症E唐氏综合征
单选题女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）A体型矮小B性发育幼稚型C染色体核型分析D尿中雌激素减少E原发性闭经
单选题患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）A体型矮小B性发育幼稚型C原发性闭经D尿中雌激素减少E染色体核型分析
单选题10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）A体型矮小B性发育幼稚C染色体核型分析D尿中雌激素减少E原发性闭经
单选题患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）A体型矮小B性发育幼稚型C染色体核型分析D尿中雌激素减少E原发性闭经
单选题身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻（）ATumer综合征B家族性矮身材C先天性甲低D性早熟E生长激素缺乏