可以用来鉴别非典型苯丙酮尿症三种类型的是A、尿蝶呤分析B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析
为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症
为了尽量满足诊断需要，可以不考虑患者的射线照射剂量。( )
首先考虑的诊断是 ( )A．21-三体综合征B．糖原累积病C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．癫痫
该患儿首先考虑的诊断是 ( )A．营养性贫血B．苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症D．蛋白质-热能营养不良E．甲减
临床上应首先考虑的诊断是A．21-三体综合征B．先天性甲状腺功能减低症C．维生素D缺乏性手足搐搦症D．苯丙酮尿症E．癫痫
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
性染色质检查可以辅助诊断（）A、丸Turner综合征B、21三体综合征C、18三体综合征D、苯丙酮尿症E、地中海贫血
苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行（）。A、分子诊断B、血清检查C、尿液检查D、染色体检查
性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。（）A、Tuner综合征B、21三体综合征C、苯丙酮尿症D、地中海贫血
性染色质检查可以辅助诊断（）。A、Turner综合征B、21三体综合征C、18三体综合征D、苯丙酮尿症
某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检测，下列不能通过显微镜检查做出诊断的遗传病是（）A、镰刀型细胞贫血症B、苯丙酮尿症C、猫叫综合症D、21三体综合征
单选题可以控制苯丙酮尿症病情的膳食是（ ）。ABCDE
多选题苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）A影像诊断B血清检查C尿液检查D染色体检查E分子诊断
单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C开始治疗的年龄愈小，效果愈好D苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
填空题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
单选题对其诊断首先考虑（ ）。A21-三体综合征B癫痫C苯丙酮尿症D先天性甲状腺功能减低症E维生素D缺乏性手足搐搦症
单选题临床上考虑该患儿的诊断是（ ）。A先天性甲状腺功能减低症B21-三体综合征C维生素D缺乏性手足搐搦症D苯丙酮尿症E癫痫
单选题苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行（）。A分子诊断B血清检查C尿液检查D染色体检查
单选题最可能的诊断考虑为（ ）。A先天性甲状腺功能减低症B21-三体综合征C癫痫D脑性瘫痪E苯丙酮尿症
单选题为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A21-三体综合征，苯丙酮尿症B苯丙酮尿症，糖原累积病C先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E21-三体综合征，糖原累积病
单选题性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。（）ATuner综合征B21三体综合征C苯丙酮尿症D地中海贫血