4岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路．说话语言不清。查体：身矮、眼距宽、鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺(一)，腹较膨胀，肝脾不大，对明确诊断最有帮助的检查是A．血钙、磷、碱性磷酸酶B．血总蛋白、白蛋白、胆红素C．染色体核型分析D．查血T4、TSHE．血氨基酸分析
4岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路．说话语言不清。查体：身矮、眼距宽、鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺(一)，腹较膨胀，肝脾不大，对明确诊断最有帮助的检查是
A．血钙、磷、碱性磷酸酶
B．血总蛋白、白蛋白、胆红素
C．染色体核型分析
D．查血T4、TSH
E．血氨基酸分析
相关考题：
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿A．方颅，赫氏沟B．肤纹异常C．皮肤粗糙D．皮肤白嫩E．角膜混浊，眼内眦赘皮
男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为 80cm，前囟未闭，乳牙14个，不会走路，皮肤粗糙，反应迟钝，131碘吸收率为 19%，应尽早使用A．甲状腺素片B．碘剂C．钙剂D．生长激素E．维生素D
4岁男孩，头大颈短，皮肤苍黄粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路．说话语言不清。查体：身矮、眼距宽、鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺(一)，腹较膨胀，肝脾不大，对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T4、TSHE.血氨基酸分析
根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T、TSHE.血氨基酸分析
男，2岁半，头大颈短。面容呆板，身长为80cm，前囟未闭，乳牙14个，不会走路，皮肤粗糙，反应迟钝，I碘吸收率为19％，应尽早使用A.甲状腺素片B.碘剂C.钙剂D.生长激素E.维生素D