女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A、尿蝶呤分析B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析该病最常见的原因是缺乏A、PTSB、PPH4SC、DHPRD、PHE、GTP-CH可以用于检测的组织细胞是A、肌细胞B、肝细胞C、血细胞D、皮肤细胞E、脾细胞

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A、尿蝶呤分析

B、尿三氯化铁试验

C、血浆游离氨基酸分析

D、酶学诊断

E、DNA分析

该病最常见的原因是缺乏A、PTS

B、PPH4S

C、DHPR

D、PH

E、GTP-CH

可以用于检测的组织细胞是A、肌细胞

B、肝细胞

C、血细胞

D、皮肤细胞

E、脾细胞


相关考题:

患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查( )A、Gutherie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查( )A、Gutheie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )A、酪氨酸B、色氨酸C、苯丙氨酸D、丙氨酸E、丝氨酸该患儿出生后最合适的食物是( )A、母乳B、牛乳C、米粉D、低苯丙氨酸奶粉E、无苯丙氨酸奶粉

患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是A.血T、T、TSH测定B.染色体核型分析C.血钙、磷测定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查

男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选A、GuthriE试验B、脑电图检查C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测

男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选A、Guthrie试验B、脑电图检查C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测

男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括A.毛发、皮肤色泽变浅B.智力发育落后C.惊厥D.尿和汗液有鼠尿臭味E.有特殊的皮纹

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏A.PTSB.PPH4SC.DHPRD.PHE.GTP-CH

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A.尿蝶呤分析B.尿三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.酶学诊断E.DNA分析

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是A.肌细胞B.肝细胞C.血细胞D.皮肤细胞E.脾细胞