病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。[问题1][单选题]该患儿的诊断是A、先天愚型B、甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、佝偻病E、苯丙酮尿症
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。
[问题1][单选题]
该患儿的诊断是
[问题1][单选题]
该患儿的诊断是
A、先天愚型
B、甲状腺功能减低症
C、粘多糖病
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
B、甲状腺功能减低症
C、粘多糖病
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
参考解析
解析：先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。散发性甲状腺功能减低症以往亦称为“呆小病”或“克汀病”，是一种先天性疾病
1.新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
2.典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。
1.新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
2.典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。
相关考题：
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是A.干血滴纸片检测TSH浓度B.测血清T4和TSH浓度C.TRH刺激试验D.X线腕骨片判定骨龄E.核素检查(甲状腺SPECT)
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。[问题2][单选题]为明确诊断应做哪项检查A、T3、T4、TSHB、染色体检查C、血离子D、代谢病筛查E、三氯化铁试验
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A、三氯化铁试验B、T3、T4、TSH检查C、染色体检查D、血离子检查E、代谢病筛查
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、甲状腺功能减低症D、粘多糖病E、佝偻病
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）A、先天性甲状腺功能减低症B、佝偻病C、软骨发育不全D、垂体性侏儒症
9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）A、干血滴纸片检测TSH浓度B、测血清T4和TSH浓度C、TRH刺激试验D、X线腕骨片判定骨龄E、核素检查（甲状腺SPECT）
女孩，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚、舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为了确诊，应做下列哪项检查（）A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、T3、T4、TSH
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A苯丙酮尿症B先天愚型C甲状腺功能减低症D粘多糖病E佝偻病
单选题患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。AX线腕骨片B染色体检查C三氯化铁试验DGH测定E血清T4、T3、TSH测定
单选题患者，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝。为确诊，应做哪一项检查？（ ）A染色体检查BX线腕骨片C三氯化铁试验DGH测定ET3、T4、TSH
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3，T4，TSHC染色体检查D血离子E代谢病筛查
单选题2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）Aγ-hGHB多巴胺C甲巯咪唑D左甲状腺素钠E钙剂
单选题患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）A先天性甲状腺功能减低症B佝偻病C软骨发育不全D垂体性侏儒症
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。该患儿最可能的诊断是A苯丙酮尿症B先天愚型C甲状腺功能减低症D黏多糖病E佝偻病
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3、T4、TSH检查C染色体检查D血离子检查E代谢病筛查